Gia đình có 8 người bị ung thư, vừa sinh xong con thứ 2, người phụ nữ 36 tuổi cũng được chẩn đoán mắc bệnh ung thư, chuyện gì đang xảy ra với gia đình cô?

Vừa mới chào đón đứa con thứ hai, cô La 36 tuổi ở Chiết Giang, Trung Quốc thực sự sợ hãi khi gần đây cô được chẩn đoán mắc bệnh ung thư. Cô không hiểu chuyện gì đang xảy ra với gia đình mình khi có 8 người đều mắc bệnh ung thư.

Một thời gian trước, cô La tình cờ phát hiện các “nhân giáp” to ra đột ngột và thường xuyên. Cảm thấy không ổn, cô La đến bệnh viện tiến hành các kiểm tra liên quan. Cô thực sự sốc khi được chẩn đoán mắc bệnh ung thư tuyến giáp chưa phân hóa – một loại ung thư tuyến giáp. Cô La đột nhiên nhớ đến điều gì đó và cảm thấy mọi chuyện không hề đơn giản.

Cô La cho biết, bà cô mất sớm vì ung thư, bố cô mắc 4 loại bệnh ung thư, anh trai bị ung thư hạch, hai người cô bị ung thư vú, một người chú bị ung thư gan, một người anh họ bị ung thư phổi, một người em họ qua đời vì ung thư phổi. Trong gia đình cô La đã có 8 người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư, hơn nữa khi được chẩn đoán họ còn khá trẻ. Lần này, cô La muốn tìm ra lời giải cho “bí mật” đó, cô tìm đến Bệnh viện Ung thư Chiết Giang và hỏi ý kiến các chuyên gia.

Sau khi nắm được tình hình, các chuyên gia và nhóm nghiên cứu đã tiến hành xét nghiệm di truyền 18 thành viên bên nội trong gia đình cô La để tìm ra các bất thường về nhiễm sắc thể. Sau một thời gian nghiên cứu, nhóm nghiên cứu khẳng định rằng, gia tộc cô La mắc hội chứng Li-Fraumeni.

Hội chứng Li-Fraumeni (LFS) là bệnh lý di truyền, có nghĩa là nguy cơ ung thư có thể được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong gia đình. Bệnh thường được gây ra bởi đột biến gen TP53. “Những người có gen đột biến này có nguy cơ phát triển khối u cao hơn và rất nhiều người phát bệnh khi còn trẻ” – Giáo sư Tô Đan của Bệnh viện Ung thu Chiết Giang cho biết. Việc này sẽ rất có lợi cho việc dự đoán và điều trị bệnh tình trong nhưng gia đình nhiễm hội chứng Li-Fraumeni.