“Ngày hay tin con bị bệnh down và tim bẩm sinh, tôi sốc đến điếng người, không đứng vững. Lúc đó cảm tưởng cả bầu trời như đổ sập xuống trước mắt”, chị Hoàng Thị Nga (26 tuổi, thôn Đông Thịnh, xã Xuân Lộc, huyện Hậu Lộc, tỉnh Thanh Hóa) nhớ lại.
Đó là lời tâm sự xót xa của bà mẹ đơn thân tên Hoàng Thị Nga (26 tuổi) ở Thanh Hóa. Theo thông tin từ VTC News, con trai Đặng Hoàng Phúc (1 tuổi) của chị mắc bệnh down và tim bệnh sinh. Năm 2021 chị và bạn trai người huyện Nga Sơn (Thanh Hoá) đăng ký kết hôn sau thời gian tìm hiểu. Cả hai hẹn ước sau khi sinh con sẽ tổ chức đám cưới.
Ngày con chào đời, vợ chồng chị hạnh phúc khôn xiết. Tuy nhiên, lọt lòng vài ngày, da của Phúc khác biệt hơn so với những đứa trẻ bình thường, thường xuyên quấy khóc, tím tái toàn thân.
26 ngày tuổi, Phúc được gia đình đưa đến Bệnh viện Nhi Thanh Hoá kiểm tra và được kết luận bị tim bẩm sinh. Cũng thời điểm này, bác sĩ nhận thấy biểu hiện bất thường ở khuôn mặt và vận động của trẻ nên cho làm các xét nghiệm chuyên sâu. Phúc tiếp tục được chẩn đoán mắc hội chứng down.
Tin dữ khiến vợ chồng chị Nga suy sụp. Chứng bệnh này không thể chữa khỏi, xác định bố mẹ sẽ phải theo đuổi, chăm sóc con cả đời.
Bé Phúc không may vừa mắc hội chứng dowm vừa bị tim bẩm sinh - Ảnh: VTC News
Con bệnh nặng, kinh tế của vợ chồng trẻ vốn khó khăn nay lại càng trở nên chật vật. Vất vả chồng chất trong cuộc sống cùng lo lắng về sức khoẻ con cái khiến người chồng áp lực, không kiểm soát được cảm xúc. Anh thường xuyên buông lời nặng nề với vợ, mỗi lúc như vậy chị Nga chỉ biết ôm con khóc trong tủi phận.
Biết không thể trông cậy gì từ chồng, chị Nga ôm con về nhà ngoại tá túc. Lúc này, bệnh tim của Phúc chuyển biến xấu, để cứu con, chị Nga nhờ bố mẹ đẻ cầm cố căn nhà đang ở để lấy tiền đưa con ra Bệnh viện E (Hà Nội) phẫu thuật.
Sau mổ tim cho con trai, chị Nga ôm con về ở trong căn nhà nhà tình nghĩa do chính quyền cấp cho cụ ngoại từ trước. Còn bố của chị ra Hà Nội đi đánh giày thuê, mẹ đi làm phụ hồ xa nhà.
Giờ đây, mọi sinh hoạt hàng ngày của mẹ con chị Nga đang nhờ sự cưu mang chung của bà con lối xóm. Hai tuần gần đây, số gạo và rau mọi người san sẻ cũng hết, không còn cách nào khác, chị Nga đành rao bán 2 con chó của nhà bố mẹ để lấy tiền mua gạo và cho con lên Hà Nội khám bệnh.
Mỗi tháng Phúc phải đi bệnh viện tái khám 1-2 lần, mỗi lần hết vài triệu đồng. Lần tái khám này, bác sĩ thông báo, trẻ tăng áp động mạch phổi, hở van tim 2 lá. Nghĩ đến quá trình điều trị phía trước của con, chị Nga bất lực “chẳng biết có thể gắng gượng bao lâu nữa”.
Ông Trần Thanh Hùng, Trưởng thôn Đông Thịnh, xã Xuân Lộc (Hậu Lộc, Thanh Hoá) xác nhận, hoàn cảnh của hai mẹ con chị Nga rất tội nghiệp. Chị đi lấy chồng ở huyện bên nhưng hôn nhân không hạnh phúc nên quay về nhà bố mẹ đẻ. Chưa kể, con cái lại bệnh tật, gia cảnh vốn khó khăn, nay càng chật vật hơn.
“Thông qua truyền thông, chúng tôi mong các nhà hảo tâm và bạn đọc quan tâm hỗ trợ để mẹ con cháu yên tâm sinh sống, sớm vượt qua khó khăn, ổn định lại cuộc sống", ông Hùng nói.
Hội chứng Down là gì?
Bệnh Down hay còn gọi là hội chứng Down là một dị tật bẩm sinh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể di truyền. Bệnh này không chỉ ảnh hưởng đến thể chất mà còn khiến trẻ sa sút trí tuệ, mất khả năng học tập. Tên hội chứng được đặt theo tên của bác sĩ John Langdon Down.
Năm 1887, bác sĩ John Langdon Down đã phát hiện ra hội chứng Down cùng các triệu chứng điển hình của bệnh. Tuy nhiên, tới tận 7 thập kỷ sau, tức năm 1975 nguyên nhân gây ra bệnh lý nguy hiểm này mới được phát hiện.
Ảnh minh họa: Internet
Bệnh Down ở trẻ sơ sinh
Hội chứng Down còn được gọi là bệnh Down ở trẻ sơ sinh. Bởi đây là đối tượng duy nhất mắc phải bệnh lý này ngay từ khi còn là bào thai. Trung bình, trên thế giới cứ 800 trẻ sinh ra thì sẽ có 1 trẻ bị hội chứng Down.
Bệnh Down có di truyền không?
Hội chứng Down có thể có di truyền hoặc không. Bởi bệnh này thực chất không phải là một bệnh di truyền mà lại là một rối loạn di truyền. Bệnh xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân để có thể tạo thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 21.
Theo thống kê sơ bộ, chỉ có khoảng 5% các trường hợp mắc bệnh này là do di truyền từ mẹ sang con. Điều này xảy ra khi một đoạn nhiễm sắc thể 21 bị kết dính vào một nhiễm sắc thể khác trước hoặc sau thụ tinh. Đứa trẻ sinh ra có hai bản sao bình thường của nhiễm sắc thể 21 và có thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 và 1 sắc thể khác.
Bệnh Down là đột biến gì?
Bệnh Down chính là đột biến số lượng nhiễm sắc thể sắc thể số 21. Cơ thể người bình thường sẽ có 46 nhiễm sắc thể chia đều thành 23 cặp. Trong số đó một nửa được thừa hưởng từ người cha và một nửa từ người mẹ.
Ở những đứa trẻ bị bệnh Down có số lượng nhiễm sắc thể lên tới 47 do bị thừa một nhiễm sắc thể số 21. Sự đột biến này đã làm phá vỡ cấu trúc bình thường của các cặp nhiễm sắc thể và làm ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của trẻ về cả thể chất lẫn trí tuệ ngay từ khi sinh ra.
Ảnh minh họa: Internet
Triệu chứng của bệnh Down
Khi mới sinh ra, trẻ mắc bệnh Đao sẽ có những triệu chứng bên ngoài điển hình như sau:
Giảm trương lực cơ: Cơ thể trẻ mềm oặt do sức cơ yếu.
Phản xạ Moro kém: Trẻ phản xạ kém, chậm chạp với các tác động bên ngoài như ánh sáng, âm thanh mạnh.
- Các khớp duỗi quá mức, không linh hoạt.
- Có da thừa sau gáy.
- Mặt bẹt, mũi tẹt.
- Mắt xếch lên trên và lồi.
- Vành tai có biểu hiện dị dạng
- Đầu và tai nhỏ bất thường.
- Cổ ngắn.
- Lưỡi dày và phồng.
- Loạn sản khung chậu do các khớp xương liên kết với nhau một cách lỏng lẻo.
- Loạn sản đốt tay tại vị trí giữa ngón tay út
- Bàn tay trẻ xuất hiện rãnh khỉ.
Triệu chứng về tâm lý của những em bé bị bệnh Đao:
- Hành vi một cách bốc đồng, không theo cảm xúc nhất định.
- Không có khả năng phán đoán.
- Khả năng chú ý, tập trung kém.
- Khả năng học tập, dung nạp kiến thức cực chậm.
Ngoài ra, những trẻ trẻ mắc hội chứng Đao thường gặp phải một số vấn đề sức khỏe như sau:
- Mắc phải các vấn đề về tim mạch.
- Mắc bệnh liên quan đến đường ruột.
- Gặp một số vấn đề về thính giác và thị giác
- Có nguy cơ cao mắc bệnh bạch cầu và tuyến giáp
- Nhạy cảm với các tác nhân gây hại, dễ bị cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản
Để phục vụ điều tra và tìm kiếm cháu bé, trước đó Công an thị xã Hoàng Mai cũng đã trích xuất dữ liệu từ hàng chục camera an ninh tại khu vực gia đình cháu Đoàn Phúc A. sinh sống cùng với các camera an ninh dọc quốc lộ 1A.
