Lần đầu tiên tại Việt Nam các bác sĩ đã phát hiện đột biến gen khiến thai nhi bị loạn sản ống thận, mở ra hi vọng mới cho cặp vợ chồng mắc bệnh lý hiếm gặp.
- Giun đũa chó mèo 'đào hầm' trong da, nam thanh niên ở Hà Nội ngứa ngáy dữ dội, uống thuốc 10 năm không dứt vì thói quen tưởng vô hại này
- Thấy bố thường xuyên đánh mẹ, nam sinh ở Hà Nội chối bỏ giới tính: Không muốn làm con trai nữa vì đàn ông chỉ biết đánh vợ
Theo thông tin từ Tuổi Trẻ, sau 4 tuần đi khắp các bệnh viện lớn nhỏ nhưng vẫn không tìm được nguyên nhân gây cạn ối, chị O. đã tới Trung tâm Can thiệp bào thai của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, với mong muốn xin truyền ối cứu thai.
Tại Trung tâm Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, các bác sĩ chẩn đoán chị O. bị hết ối và không quan sát thấy nước tiểu trong bàng quang.
BS Nguyễn Thị Sim - phụ trách đơn vị can thiệp bào thai bệnh viện - đã tiến hành hội chẩn siêu âm 5D chuyên sâu và cho làm xét nghiệm để tìm nguyên nhân.
"Chúng tôi đã loại trừ tất cả các nguyên nhân gây thiểu ối cho bào thai. Không thấy bệnh lý người mẹ và cũng không ra nước, không ra máu âm đạo. Vì vậy, nghĩ nhiều nhất là thai nhi gặp vấn đề chức năng thận tiết niệu", bác sĩ Sim thông tin.
Theo bác sĩ Sim, ở giai đoạn đầu nước ối được hình thành từ dịch cơ thể người mẹ. Sau 16 tuần thì nước ối được hình thành chủ yếu là do nước tiểu của thai nhi tạo nên. Vì vậy, việc cạn ối có thể do chức năng thận tiết niệu của thai nhi hoặc mắc các bất thường di truyền.
Sản phụ được áp dụng phương pháp truyền dung dịch vào buồng ối. Tuy nhiên tại thời điểm siêu âm, do cạn ối, thai nhi bó chặt nên không còn khe ối nào. Vậy nên việc truyền ối hết sức khó khăn, các y bác sĩ đã rất khéo léo để xuyên kim được vào buồng ối một cách an toàn và truyền ối thành công.
Song song với việc truyền dung dịch vào buồng ối để có thể đánh giá đầy đủ thêm các bất thường hình thái của em bé trên siêu âm.
Các bác sĩ đã lấy 10 mol mẫu nước ối gửi đi giải trình tự gene để tìm các bất thường về di truyền cho thai.
Kết quả siêu âm hội chẩn sau truyền ối cho thấy thai nhi có 2 thận nhưng vẫn không quan sát thấy nước tiểu trong bàng quang. Sau một tuần tình trạng không cải thiện, nước ối lại dần cạn hết, tử cung bó chặt thai.
Liên quan tới trường hợp thai phụ nói trên, dẫn tin từ VTV, các bác sĩ Đơn vị Can thiệp bào thai đã chẩn đoán của chị O. bị hết ối, nghi do bất thường thận. Chị O. được hội chẩn liên viện cùng các chuyên gia thận tiết niệu và di truyền, tiên lượng xấu vì nguy cơ thận mất chức năng, nguy cơ bất thường di truyền liên quan đến hệ tiết niệu của thai.
Tuy nhiên, chị O. không muốn đình chỉ thai nghén và đã xin về theo dõi thêm. Thấy thai vẫn tăng trưởng, chị O. quay lại Đơn vị Can thiệp bào thai khám lại sau 2 tuần. Chị O. muốn tìm nguyên nhân rõ ràng, tìm cách để thai tiếp tục phát triển và xin được áp dụng phương pháp truyền dung dịch vào buồng ối, vừa để đánh giá đầy đủ thêm các bất thường hình thái của em bé trên siêu âm khi có đủ nước ối, vừa để chẩn đoán các đột biến gen và nhiễm sắc thể liên quan đến thận tiết niệu của thai.
Sau khi có đủ các kết quả về di truyền phối hợp với chẩn đoán hình ảnh, thai được kết luận là mất chức năng 2 thận bởi đột biến gen ACE đồng hợp tử di truyền từ bố mẹ và có biểu hiện trên lâm sàng là thai không bài tiết được nước tiểu, tình trạng hết ối nhanh trở lại sau khi truyền dịch vào buồng ối. Gia đình đã xin đình chỉ thai nghén ở tuần thứ 28.
Tuy không thể duy trì thai kỳ nhưng chị O. cùng gia đình cũng đã hiểu được rõ nguyên nhân về đột biến di truyền gây nên tình trạng hết ối của thai, đồng thời cũng được các bác sĩ giải thích cặn kẽ về các phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh có thể áp dụng để tránh lặp lại tình trạng thai bất thường ở những thai kỳ tiếp theo.
Thiểu ối, hết ối là một tình trạng rất nghiêm trọng có thể dẫn đến thai lưu. Thiểu ối thường được gây ra bởi các rối loạn di truyền, chẳng hạn như rối loạn phát triển ống thận di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARRTD).
Với trường hợp của chị O., thai nhi mang đột biến gen đồng hợp tử ACE - một nguyên nhân hiếm gặp của ARRTD. Đây là trường hợp lần đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam, xác định được gen hiếm gây bệnh loạn sản ống thận.
Sau 2 ngày sốt cao, co giật, bé 3 tháng tuổi viêm màng não nguy kịch
Bệnh viêm màng não ở trẻ sơ sinh có thể dẫn đến nhiều biến chứng vô cùng nguy hiểm, nếu không phát hiện sớm, điều trị kịp thời thì có thể gặp phải các di chứng ảnh hưởng trực tiếp đến đời sống và tương lai của trẻ như câm, điếc, mù, hội chứng não nước (não úng thủy), tổn thương thần kinh khu trú gây liệt, sa sút trí tuệ, rối loạn tâm thần, động kinh…, và có thể dẫn đến tử vong.
