Những người có gen đột biến này sẽ cần phải thực hiện các biện pháp như xét nghiệm tầm soát ung thư thực quản và thay đổi thói quen sinh hoạt trong suốt cuộc đời.
Lần đầu tiên tại Việt Nam các bác sĩ đã phát hiện đột biến gen khiến thai nhi bị loạn sản ống thận, mở ra hi vọng mới cho cặp vợ chồng mắc bệnh lý hiếm gặp.