Phát hiện đột biến gen gây ung thư thực quản

Theo Healthday News đưa tin vào ngày 23/9, nhóm nghiên cứu của Giáo sư Kishore Guda tại Trung tâm Ung thư Toàn diện của Trường Y thuộc Đại học Case Western Reserve ở Mỹ đã công bố kết quả nghiên cứu cho thấy đột biến gen Caveolin-3 (CAV-3) đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của ung thư thực quản.

Trong một nghiên cứu trước đây, nhóm nghiên cứu phát hiện 10% bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến thực quản hoặc barrett thực quản (một chứng bệnh thuộc về đường tiêu hóa) xuất hiện trước ung thư thực quản, có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư thực quản.

Sau khi tiến hành nghiên cứu về gia đình của những bệnh nhân này, nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng gen CAV-3 đóng vai trò then chốt trong sự phát triển của ung thư thực quản và bệnh barrett thực quản.

Caveolin là một thành phần của tế bào và điều chỉnh một số protein liên quan đến chức năng bình thường của tế bào.

Nhóm nghiên cứu đã sử dụng các kỹ thuật phân tử và mô cơ thể người để nghiên cứu chức năng của gen CAV-3, đặc biệt là ở thực quản.

Kết quả, phát hiện ra rằng Caveolin cấu thành các tế bào tuyến niêm mạc bên dưới bề mặt thực quản và khi thực quản bị tổn thương, các tế bào chứa gen CAV-3 này sẽ di chuyển đến khu vực bị tổn thương và sửa chữa tổn thương.

Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu cho biết khi gen CAV-3 đột biến, chức năng bình thường sẽ bị mất và tổn thương ở thực quản không thể sửa chữa được.

Đặc biệt, nhóm nghiên cứu giải thích rằng nếu một người mắc chứng ợ nóng mãn tính (xảy ra khi axit dạ dày mãn tính trào ngược từ dạ dày lên thực quản và gây tổn thương phần dưới thực quản) có gen CAV-3 đột biến này thì phần thực quản bị tổn thương sẽ không thể hồi phục. 

Vì vậy, nhóm nghiên cứu nhấn mạnh, những người có gen CAV-3 đột biến sẽ cần phải thực hiện các biện pháp như xét nghiệm tầm soát ung thư thực quản và thay đổi thói quen sinh hoạt trong suốt cuộc đời.

Kết quả nghiên cứu này đã được công bố trên tạp chí Gastroenterology số mới nhất.