Hy hữu: Cô gái 20 tuổi bị đảo ngược phủ tạng hiếm gặp, trái tim nằm bên phải, gan bên trái

Theo thông tin từ báo Pháp luật TP.HCM, ngày 28/5, Bệnh viện E (Hà Nội) cho biết vừa tiếp nhận một nữ bệnh nhân 20 tuổi bị viêm phúc mạc ruột thừa. Đáng lưu ý, đây là trường hợp hiếm gặp do bệnh nhân dạ dày và trái tim nằm bên phải, gan và ruột thừa nằm bên trái, phủ tạng đảo ngược hoàn toàn so với bình thường.

Theo khai thác tiền sử bệnh án, cách đây vài ngày, bệnh nhân xuất hiện các cơn đau bụng nhưng không đi khám. Tình trạng đau ngày càng tăng ở vùng hố chậu trái, nôn, đau vùng thượng vị sau đó lan xuống hạ vị kèm sốt, sau đó mới được đưa đến bệnh viện.

Bác sĩ Phùng Văn Quyên - khoa Phẫu thuật tiêu hóa của bệnh viện, cho biết bệnh nhân nhập viện với các dấu hiệu rõ rệt của đau ruột thừa. Tuy nhiên, với người bình thường, khi đau ruột thừa sẽ đau ở hố chậu phải, còn ở bệnh nhân này lại đau bên hố chậu trái, rất dễ gây nhầm lẫn trong chẩn đoán bệnh.

Qua kết quả thăm khám và chụp chiếu, các bác sĩ xác định bệnh nhân bị viêm phúc mạc khu trú do ruột thừa mủ trên nền bị đảo ngược phủ tạng hiếm gặp.

Các bác sĩ quyết định nội soi cắt ruột thừa cho bệnh nhân. Ca phẫu thuật diễn ra trong khoảng 60 phút.

Các bác sĩ khuyến cáo, viêm ruột thừa là tình trạng cấp cứu và cần được điều trị kịp thời để tránh các biến chứng nguy hiểm.

Đối với những người bị đảo ngược phủ tạng, việc chẩn đoán và điều trị viêm ruột thừa càng trở nên phức tạp. Do đó, khi có dấu hiệu của viêm ruột thừa, người bệnh cần đến ngay các cơ sở y tế uy tín để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Việc tự ý dùng thuốc kháng sinh hoặc thuốc giảm đau có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm.

Nguyên nhân gây ra hội chứng đảo ngược phủ tạng

Nguyên nhân gây ra hội chứng Kartagener (đảo ngược phủ tạng) có thể là do những thay đổi đột biến ở nhiều gen khác nhau. Những gen này mã hóa các protein quan trọng cho cấu trúc và chức năng của lông mao. Lông mao rất nhỏ, có cấu trúc như tóc được tìm thấy trên bề mặt của các tế bào ở các bộ phận khác nhau trong cơ thể ví dụ như trên lớp niêm mạc đường hô hấp, hệ thống sinh sản và các cơ quan khác,...

Các lông mao phối hợp chuyển động giúp cơ quan hoạt động bình thường, đảm bảo vị trí phù hợp của những cơ quan trong thời kỳ phát triển phôi thai. Khi các gen này bị đột biến làm cho các lông mao không thể di chuyển hoặc di chuyển không đúng cách, dẫn đến nhiều dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Kartagener.

Ngoài ra, các nhà khoa học đã phát hiện ra một vài gen khác nhau có liên quan đến hội chứng Kartagener, tuy nhiên nguyên nhân di truyền lại chưa được xác định rõ trong một số trường hợp.

Triệu chứng của hội chứng 

Hiện tại, hội chứng Kartagener liên quan đến 2 đặc điểm chính là rối loạn vận động lông mao nguyên phát và đảo ngược phủ tạng. Với những trường hợp bị đảo ngược phủ tạng hoàn toàn, thì các cơ quan nội tạng bao gồm: Tim, gan, lá lách và ruột sẽ nằm ở phía đối diện của cơ thể. Mặc dù các cơ quan nội tạng nằm ở vị trí bất thường, nhưng tình trạng này thường không ảnh hưởng đến vấn đề sức khỏe của bệnh nhân.

Các triệu chứng của rối loạn vận động lông mao nguyên phát khác nhau, có thể bao gồm:

Suy hô hấp ở trẻ sơ sinh

Nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên có thể dẫn đến tổn thương phổi nghiêm trọng

Nghẹt mũi mãn tính

Viêm xoang thường xuyên

Viêm tai giữa tái phát, đặc biệt lúc còn nhỏ.

Nghe kém

Tràn dịch não

Vô sinh.

Nguồn: Bệnh viện Đa khoa VniMec