Thai nhi 19 tuần không có mắt, hở hàm ếch, mẹ khóc nghẹn khi biết nguyên nhân

Cậu bé sinh ra không có mắt, không ngậm được miệng vì hội chứng dải ối

Theo Dailymail, Christian Buchanan là trường hợp dị tật đặc biệt mà cả thế giới chỉ có 60 người mắc phải.

Theo đó, Christian Buchanan không chỉ không có mắt mà còn mắc phải một số căn bệnh nan y khác như bị biến dạng mặt, hở môi và hàm Tessier, làm cho các mô mặt không phát triển đúng cách, gặp nhiều khó khăn trong cuộc sống, đặc biệt là không thể đến trường được.

Theo chị Lacey, mẹ của Christian, chị lập gia đình năm 21 tuổi và có bầu Christian khi bước sang tuổi 23. Khi siêu âm ở tuần 18, hai vợ chồng rất mừng vì biết đó là bé trai nhưng một tuần sau, họ lại nhận được tin buồn, thai nhi có vấn đề về phát triển, bé không có mắt và bị hở hàm ếch. Mặc dù vô cùng đau đớn nhưng chị Lacey và chồng đã từ chối từ bỏ đứa con và luôn tin rằng con trai sinh ra là có mục đích ở trên đời.

Christian Buchanan chào đời cuối năm 2011, bị hở môi, hàm nên không thể ngậm miệng. Tệ hơn, Christian bị mù bẩm sinh, đôi mắt không được hình thành trong bụng mẹ. 4 ngày sau khi sinh, Christin đã phải qua phẫu thuật, nhằm khép môi hở. Sau đó, phải nằm viện để chăm sóc đặc biệt 4 tuần. Theo các bác sĩ, tình trạng của Christian là do hội chứng dải sợi ối. Các dải sợi ối được hình thành trong tử cung gây cản trở mạch máu tới mắt và điều đáng nói là mẹ bầu không thể làm gì để ngăn ngừa được hội chứng này. 

Do bị mù hoàn toàn nên Christian phải học cách thích nghi với thế giới bóng tối, nhưng buồn hơn là sự kỳ thị về sự khác biệt. Dù vậy, Christian là đứa trẻ đầy nghị lực, đã trải qua 7 cuộc phẫu thuật và nay cậu bé có thể sử dụng miệng để ăn và nói. Christian còn quyết tâm học chơi đàn violin và học môn võ karate.

Hội chứng dải sợ ối là gì?

Dải sợi ối (hay còn gọi là vách ngăn buồng ối) là hiện tượng xuất hiện một hoặc nhiều sợi dây bắt ngang buồng ối. Cho đến nay, y học cũng chưa xác định được nguyên nhân nào khiến dải sợi ối xuất hiện. Chúng được xác định là xuất hiện ngẫu nhiên, không phải do di truyền, cũng không phải do bất cứ vấn đề gì từ sức khỏe người mẹ tạo nên. Vì vậy, một người mẹ không may đã có một đứa con dị tật do dải sợi ối thì cũng không ảnh hưởng đến lần mang thai tiếp theo. Điều này đồng nghĩa với việc người mẹ đó vẫn hoàn toàn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh bình thường.

Một giả thuyết được chấp nhận nhiều nhất giải thích nguyên nhân của hiện tượng này là do lớp màng bên trong của túi ối (màng ối) bị vỡ mà không gây tổn thương màng ngoài (màng đệm). Cùng với sự vỡ ra này, những mảnh màng ối trôi nổi trong nước ối và có thể quấn vào tay, chân hay bất kỳ bộ phận nào của thai nhi, gây ra các dị tật bẩm sinh được phát hiện với các kiểm tra siêu âm hoặc nhìn thấy bằng mắt thường ngay khi bé được sinh ra.

Vì sao dải sợi ối gây dị tật thai nhi?

Nếu sợi dây được xác định là không căng và dày thì có khả năng ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. Các sợi này quấn vào cơ thể bé, khiến phần cơ thể đó không thể lưu thông máu. Nguy hiểm ở chỗ, nếu dải sợi ối quấn chặt tay chân có thể làm chân tay bị cắt cụt hoàn toàn. Còn nếu dải sợi ối bắt ngang qua khuôn mặt của em bé, nó có thể làm em bé bị hở hàm ếch. Cũng có rất nhiều trường hợp thương tâm vì dải sợi ối này mà em bé sinh ra với chân cà khoèo. Thậm chí, người mẹ có thể sẩy thai ngay lập tức nếu dải sợi ối quấn quanh dây rốn.

Nếu trường hợp của mẹ bị dải sợi ối nhưng đó là một đoạn căng và mảnh thì các mẹ không nên lo lắng vì trường hợp này ít có khả năng ảnh hưởng đến bé.

Những dị tật bẩm sinh gây ra bởi hiện tượng này được gọi chung là Hội chứng dải sợi ối (Amniotic Band Syndrome – ABS). Những vấn đề này thường bao gồm:

- Khoèo chân

- Xương ngón tay phát triển không bình thường

- Dính ngón chân

- Dị tật ngón tay: Ngón tay có những  đoạn trông như bị xiết lại

- Chiều dài các chi bất thường

- Hiện tượng tay, chân có những đoạn lõm do bị xiết chặt

- Dải sợi ối quấn qua mặt gây hở hàm ếch

- Nếu dải sợi ối quấn quá chặt ở tay hay chân, nhiều khả năng là tay và chân đó sẽ phải bị cắt cụt.

- Dải sợi ối cũng là nguyên nhân dẫn đến sảy thai, khi những dải ối quấn chặt dây rốn làm thai nhi không thể lấy được chất dinh dưỡng và bị chết trong bụng mẹ.

Hiện tượng dải sợi ối xác định bằng cách nào?

Phát hiện mẹ bầu có bị dải sợi ối hay không là dựa vào siêu âm hình thái có thể thấy được em bé có bị dị tật hay không. Vì vậy, với những mẹ rơi vào trường hợp hợp này cần phải đi khám thai thường xuyên để được theo dõi kỹ lưỡng.

Trên thế giới, các ca phẫu thuật cho thai nhi đã được tiến hành. Các chuyên gia sẽ mở tử cung của mẹ, làm các phẫu thuật thích hợp cho thai nhi rồi đặt bé trở lại trong tử cung và tiếp tục phát triển cho đến ngày chào đời. Đây cũng là hướng giải quyết cho những trường hợp dải sợi ối nghiêm trọng.

Ngoài ra, với những dị tật do dải sợi ối như dính ngón tay, dính ngón chân, cụt ngón tay, chân khoèo, các bác sỹ có thể tiến hành các ca phẫu thuật chỉnh hình để khắc phục.