Những đột phá trong y khoa năm 2016

Sau đây là những phát hiện mang tính đột phá trong mảng y khoa năm 2016.

Ca sinh từ 3 cha mẹ. Đứa trẻ đầu tiên trên thế giới có ADN tổng hợp từ 3 người đã chào đời trong năm 2016, nhờ vào một kỹ thuật giờ đây vẫn gây tranh cãi. Người mẹ ruột mang gien mắc hội chứng Leigh, một rối loạn thần kinh gây chết người và có khả năng truyền sang con qua ti thể. Thế là cặp vợ chồng người Jordan đã quyết định nhờ cậy một đội ngũ bác sĩ ở New York (Mỹ) can thiệp bằng cách chiết xuất một số chất liệu gien di truyền của người mẹ khỏi trứng và đưa vào trứng người hiến khỏe mạnh. Kế đến, trứng đã được điều chỉnh thụ tinh với tinh trùng của người cha. Và bé trai ra đời hết sức khỏe mạnh tại Mexico, theo trang New Scientist.

Đã có vắc xin Ebola. Sau 40 năm hoành hành và gần 1 năm chấm dứt nạn dịch ở Tây Phi, cuối cùng vắc xin ngừa Ebola đã chứng tỏ dấu hiệu khả quan. Theo báo cáo trên The Lancet, một nhóm chuyên gia do WHO dẫn đầu cho thấy vắc xin rVSV-ZEBOV có thể bảo vệ các cá nhân lẫn cộng đồng trong quá trình thử nghiệm ở Guinea. Đây được xem là bước tiến quan trọng trong nỗ lực ngăn chặn nguy cơ lây lan của Ebola trong tương lai.

Không có bệnh nhân zero. Trong hơn 3 thập niên, một tiếp viên hàng không người Canada gốc Pháp luôn bị xem là bệnh nhân đầu tiên phát tán đại dịch HIV/AIDS ở Bắc Mỹ. Báo cáo được đăng trên chuyên san American Journal of Medicine vào năm 1984 gọi ông Gaetan Dugas là “bệnh nhân zero”, có nghĩa đây là bệnh nhân mang vi rút chết chóc đến lục địa này. Tuy nhiên, nghiên cứu mới trong năm 2016 đã lật lại “bản án” cho Dugas sau khi cho biết dòng HIV có trong máu bệnh nhân Canada từ lâu đã xuất hiện trên lãnh thổ Mỹ, thậm chí từ năm 1970. Cuối cùng khoa học đã giải oan cho Dugas sau 32 năm ngày mất.

Phát hiện gien ALS. Một số người chỉ trích trò thách đấu dội nước đá lên đầu chỉ dành cho kẻ rỗi hơi và muốn thu hút sự chú ý trên mạng, nhưng các nhà nghiên cứu cho hay số tiền thu được từ trào lưu này đã hỗ trợ nỗ lực giúp phát hiện gien mới có liên quan đến căn bệnh di truyền nguy hiểm. Theo đó, gien NEK1 được xác nhận góp phần vào bệnh xơ cứng teo cơ một bên, còn gọi là bệnh Lou Gehrig. Đây là gien chiếm 3% trong số các trường hợp mắc bệnh, theo Tổ chức ALS.

Đột biến gien đa xơ cứng. Các nhà khoa học của Đại học British Columbia (Canada) đã phát hiện một mối liên hệ gien di truyền của chứng đa xơ cứng, tạo ra phát hiện đột phá có thể giúp giới bác sĩ xác định và điều trị căn bệnh trước khi các triệu chứng lộ diện. Mối liên hệ di truyền trực tiếp, lâu nay vốn cho rằng không tồn tại, đã được phát hiện trong hai gia đình có vài thành viên phát bệnh nhanh chóng và không điều trị được. 7 trong số 10 thành viên mang gien đột biến trong những gia đình này đều thể hiện các triệu chứng của bệnh tật.

Thiểu năng là do gien. Theo báo cáo trên chuyên san New England Journal of Medicine, các nhà nghiên cứu tại British Columbia đã có thể xác định được gien di truyền dẫn đến một số tình trạng thiểu năng về trí tuệ cụ thể ở trẻ em, ví dụ như khiến trẻ gặp vấn đề về nói năng, giữ thăng bằng và trục trặc chức năng vận động. Họ chẩn đoán được 68% trong số 41 gia đình có người mắc bệnh, và đề xuất điều trị cho trẻ ở hơn 40% số trường hợp. Các nhà nghiên cứu cũng xác định được 11 gien di truyền mới.

“Gót chân Achilles” của ung thư. Một đội ngũ chuyên gia quốc tế cho rằng đã tìm được phát hiện quan trọng về di truyền học của các khối u ung thư. Từ khám phá này, họ hy vọng sẽ nghĩ ra phương pháp mới điều trị ung thư theo từng trường hợp. Các nhà khoa học cho hay thậm chí trong trường hợp đột biến, khối u vẫn tạo ra các chất kháng nguyên xuất hiện trên bề mặt của tế bào khối u. Việc tìm được các kháng nguyên đó tương đương với viễn cảnh xác định được “gót chân Achilles” của ung thư, hứa hẹn cải thiện các liệu pháp điều trị liên quan đến miễn dịch đang được áp dụng cho nhiều loại ung thư khác nhau.