Thời điểm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi?

Trẻ bị dị tật bẩm sinh thường mang các dị tật như: hội chứng down, chậm lớn, chậm phát triển về trí tuệ, rối loạn giới tính, không thể phát dục…

Trẻ bị khuyết tật bẩm sinh là gánh nặng cho cả gia đình và xã hội. Do đó, việc sàng lọc và chẩn đoán khi mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu để giúp trẻ phát triển bình thường. Hoặc việc can thiệp này có thể giúp giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ.

Ngoài ra, nó còn giúp cha mẹ có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra.

Do đó, các mẹ cầu cần lưu ý 3 mốc khám thai quan trọng, được coi là bắt buộc để xác định thai nhi có bình thường hay không:

- Khám thai ở tuần 12 - 14: siêu âm vào thời điểm này giúp tính tuổi thai cực kỳ chính xác. Ngoài ra, đây cũng là thời điểm tốt nhất để tiến hành việc đo độ mờ da gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành...

Sau 14 tuần, việc đo này sẽ không còn chính xác nữa. Nếu độ mờ da gáy tăng, vào tuần thứ 18, mẹ bầu cần được chọc ối để phát hiện những bất thường của nhiễm sắc thể, cách làm này cho kết quả chính xác lên đến 90%.

- Siêu âm 4D ở tuần 21 - 24: đây là thời điểm xuất hiện những dị tật ở thai nhi, nên nếu siêu âm lúc này có thể giúp phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, não úng thủy, tim bẩm sinh, thoát vị hoành, hở thành bụng, hở đốt sống…

Đây là lần siêu âm rất quan trọng, vì nếu cần đình chỉ thai nghén thì phải làm trước tuần thứ 28 của thai kỳ.

Siêu âm chỉ nhằm giúp phát hiện các bất thường về hình thái, là những gì nhìn thấy được, chứ không chẩn đoán được các rối loạn về chức năng.

Có khi hình thái của cơ quan không bình thường nhưng chức năng vẫn tốt và ngược lại. Các rối loạn chức năng chỉ có thể được phát hiện sau khi em bé đã ra đời.

- Siêu âm màu ở tuần 30 - 32: lần siêu âm này sẽ giúp các bác sĩ phát hiện sớm một số vấn đề về hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não, hay sự bất thường về nhau thai chẳng hạn như dây rốn quấn quanh cổ, bất thường về vị trí bám của dây rốn…

Hơn thế nữa, siêu âm ở thời điểm này cũng giúp các bác sĩ nhận biết tình trạng phát triển nhanh hay chậm của tử cung, là một nguyên nhân gây suy thai và ngạt thai sau sinh.

Ngoài 3 thời điểm trên, tất cả các thai phụ nên làm thêm xét nghiệm sàng lọc Triple test, giúp dự đoán nguy cơ dị dạng nhiễm sắc thể của thai nhi.

Việc phát hiện sớm dị tật thai nhi sẽ giúp mẹ bầu có thể hạn chế được những nguy hiểm bằng cách lựa chọn nơi sinh, phương pháp sinh và chuẩn bị tốt cho việc chăm sóc và nuôi dưỡng bé sau khi được sinh ra.